segunda-feira, setembro 23, 2013

Neurofibromatose tipo 1 ou doença de von Recklinghausen

A neurofibromatose tipo 1 (NFT1) é uma doença genética, sendo uma das doenças genéticas humanas mais frequentes. Caracteriza-se pela presenças de massas da pele, os neurofibromas, manchas no corpo, nódulos na íris e uma tendência ao desenvolvimento de tumores do sistema nervoso.

A doença é conhecida desde o século II, já na Grécia antiga. No entanto, os relatos científicos começaram a aparecer somente no século XVIII, sendo que a doença foi devidamente descrita em 1882, por Friedrich von Recklinghausen. Posteriormente, outros médicos e cientistas adicionaram suas observações à doença. A base familiar da doença foi descoberta pelo pai da patologia, Rudolph Virchow em 1847, e a base genética foi reconhecida e descrita em 1950, e seus genes descritos em 1987 e em 1990. A doença veio ao público com o famoso filme sobre a vida de Joseph Merrick, o "homem elefante", que apesar de possuir algumas características da doença, na verdade possuía a síndrome de Proteus (leia mais sobre isso aqui) e conheça mais sobre Joseph Merrick aqui.

As manifestações da doença são:

1. Manchas "café-au-lait" ou café com leite, sendo que mais de seis destas podem ser achadas em pacientes com esta doença, na figura abaixo identificadas com as setas pretas. 

http://www.spenzieri.com.br/wp-content/uploads/2011/12/Manchas-Cafe-com-leite.jpg


2. Neurofibromas, que dão o nome à doença e são tumores de bainhas nervosas (dos nervos periféricos) da pele, e que podem ser de dois tipos, nodulares e plexiformes (cuja distinção é melhor feita através de biópsia). Abaixo um caso simples de neurofibromas, e logo após um caso extremo da doença.


http://portalcodgdh.min-saude.pt/images/0/02/Neurofibromatose_dorsal.jpg


http://blogpop.com.br/wp-content/uploads/2011/02/Neurofibromatose-03.jpg
3. Nódulos de Lisch, nódulos (pequenos tumores, na verdade) localizados na íris do olho (vistos através do exame oftalmológico).

http://www.ctv.es/USERS/tortosa/endoneurocirugia/lishl.jpg
4. Sardas axilares 

http://www.oculist.net/downaton502/prof/ebook/duanes/graphics/figures/v5/0360/002f.jpg
Para o diagnóstico da NFT1, é necessária uma combinação de achados destes sinais. 

Outros sinais que podem ser vistos nos pacientes são alterações ósseas, especialmente dos ossos do crânio, aumento do tamanho da cabeça (macrocefalia) em cerca de 45% ou menos dos pacientes com NFT1, e baixa estatura, que ocorre em cerca de 1/3 dos pacientes. 

A doença pode vir acompanhada de tumores, sendo o mais comum deles o glioma de nervo óptico, um tumor benigno do nervo que nos permite ver o mundo, o nervo óptico.

http://telemedicine.orbis.org/data/1/rec_imgs/12353_Slide54.JPG
Acima uma combinação de imagem do paciente, mancha café com leite, e glioma do nervo óptico em ressonância do crânio. 

A doença NFT1 é rara, ocorrendo em 1 a cada 4500 a 7000 pessoas. 

O diagnóstico é clínico, através dos critérios usados para ele. O diagnóstico genético pode ser feito (há vários laboratórios de genética disponíveis no Brasil para isso) a depender do médico que assiste o paciente. A solicitação de exames deve ser discutida com o médico que assiste o paciente, mas na vigência dos critérios da doença, exames podem ser desnecessários.

O tratamento deve ser individualizado para as necessidades de cada paciente, e deve ser discutido com o médico que assiste o paciente.

sábado, setembro 21, 2013

Parkinsonismo

Voltamos a falar do tema Parkinsonismo. Este termo é amplo, e engloba várias doenças.

Parkinsonismo é uma síndrome, ou seja, um conjunto de sinais e sintomas, e que pode estar presente em várias doenças. Os sintomas desta síndrome são:

1. Tremor de repouso, um tremor que pode ocorrer nos braços e pernas, e é mais evidente quando o braço, ou a perna, está em repouso, encostado na cadeira ou na cama.

2. Lentidão de movimentos ou bradicinesia, ou seja, os movimentos voluntários (aqueles que são de nossa vontade) e os automáticos (aqueles que podem ocorrer de forma inconsciente, como balançar os braços ao andar e piscar os olhos) estão lentos e/ou menos amplos.

3. Rigidez, ou seja, as articulações estão menos flexíveis e mais rígidas. Pode haver um fenômeno chamado de roda-dentada, observado ao mexermos as articulações, sentido-se como se a articulação uma engrenagem feita de rodas dentadas.

Há um quarto sintoma, nem sempre presente, que é a instabilidade postural, ou seja, o risco de queda, ou mesmo quedas francas, quando o paciente tenta ficar em pé, quando anda ou é puxado para trás.

Parkinsonismo pode ser encontrado em várias doenças. As mais comuns são os parkinsonismos induzidos por medicações. Alguns antipsicóticos e medicações usadas para labirintites, fora outras medicações podem produzir parkinsonismo.

Já a forma degenerativa mais comum é o que chamamos de parkinsonismo primário, idiopático (sem causa conhecida), que é a própria doença de Parkinson.

Outras formas de parkinsonismo existem, como doenças que se parecem com a doença de Parkinson mas não são, os chamados parkinsonismos atípicos. Poderemos falar mais deles em posts posteriores.

Há ainda os parkinsonismos causados por traumas cranianos, derrames, hematomas cerebrais, hidrocefalias e tumores cerebrais.

Há os parkinsonismos presentes em outras doenças neurológicas, como a doença de Wilson (acúmulo de cobre, geneticamente, no corpo), forma juvenil da doença (ou coreia) de Huntington, algumas formas de síndromes cerebelares (ataxias) genéticas, e outras doenças.

E mais recentemente, há os parkinsonismos genéticos, que alguns chamam de doenças de Parkinson genéticas, já somando cerca de 14 a 15, e que são causados por mutações genéticas. São os chamados PARK, indo de PARK 1 a PARK 15 ou 16. Falaremos mais deles depois.

sexta-feira, setembro 20, 2013

Tumores cerebrais - Meningeomas

O cérebro é formado por vários tipos celulares, e é envolto por membranas que o protegem, as meninges (já discutidas em outros posts deste blog). Qualquer tipo celular pode dar origem a um tumor, e com relação às meninges não poderia ser diferente. 

O meningeoma é justamente um tipo de tumor originado das células que compõem as meninges. E há vários tipos de meningeomas. No entanto, neste blog, falaremos de forma sucinta a respeito deste que é um dos tipos mais comuns, e mais benignos, de tumores cerebrais.

O nome meningeoma foi usado pela primeira vez em 1922 pelo eminente cirurgião Harvey Cushing, que descreveu e ampliou os conhecimentos sobre este tipo de tumor. 

Os meningeomas originam-se de uma das membranas meníngeas, a aracnoide (observe abaixo). 

http://classconnection.s3.amazonaws.com/1598/flashcards/786611/jpg/meninges.jpg
Acima, você vê um corte das meninges. A aracnoide é a meninge que fica no meio, entre a dura-máter acima e a pia-máter abaixo. 

Os meningeomas são quase sempre benignos, mas alguns podem sofrer o que chamamos de transformação maligna. São tumores encapsulados, ou seja, protegidos do resto do cérebro por uma cápsula ou capa, bem vista nos exames de ressonância magnética. Crescem de forma lenta, podem penetrar os ossos, causando destruição ou aumento do osso por reação inflamatória. Em termos patológicos, há vários tipos de meningeomas.

Sua localização varia, e os sintomas que produzem dependem mais de sua localização e do seu tamanho. Os menigeomas são tumores extra-axiais, ou seja, crescem fora do cérebro, mas o comprimem à medida que crescem. Não são, portanto, tumores cerebrais. São mais comuns em adultos e raros em crianças.

As localizações mais comuns dos meningeomas seguem:

http://www.hopkinsmedicine.org/neurology_neurosurgery/specialty_areas/brain_tumor/center/meningioma/img/meningioma2-ian-suk.jpg

http://www.hopkinsmedicine.org/neurology_neurosurgery/specialty_areas/brain_tumor/center/meningioma/img/meningioma3-ian-suk.jpg
Os meningeomas são acima representados como as bolas verdes. Observe que eles "nascem" por fora do cérebro, onde o cérebro é coberto por meninges, de preferência nas superfícies ósseas, e acabam por comprimir o cérebro.

Os sintomas são variados, e podem ser dor de cabeça (o sintoma mais comum), confusão mental (especialmente nos casos de crescimento rápido ou localização na parte de trás do cérebro), e fraqueza de um lado do corpo (do outro lado do meningeoma). Outros sintomas podem surgir na dependência da localização do tumor, como crises convulsivas, perda de memória, alterações visuais, visão dupla, tontura, dificuldade para falar, incoordenação, e outros sintomas. 

Pelo que você pode observar, os sintomas são variados, e muitas outras doenças podem ter os mesmos sintomas. Ou seja, a presença de um deste sintomas não faz o diagnóstico da presença do tumor, mas sugere que algo de anormal pode estar acontecendo. 

A causa dos meningeomas é desconhecida, mas sabe-se que a exposição a radiação, como exposição a exames que usam radiação, como tomografias e radiografias, e a materiais radioativos, é uma causa, especialmente em crianças (não que devamos evitar estes exames, pois são de extrema importância quando bem indicados, mas temos que fazê-los somente quando indicados e sugeridos pelo médico). Há dúvidas se traumas cranianos podem causar meningeomas, e esta possibilidade ainda está em aberto. O uso de telefones celulares, alardeado como causa de tumores cerebrais já há alguns anos, ainda não foi definido como causa de meningeomas, pelo menos em estudos de acompanhamento de pacientes por até 15 anos. 

Causas genéticas, como alterações de cromossomos, podem ser muito importantes na origem dos meningeomas, e várias alterações já foram descritas. Há também a associação de meningeomas com outras doenças, como a neurofibromatose tipo 2, que pode levar a formação e tumores cerebrais.

De todos os tumores intracranianos, os meningeomas representam cerca de 20% (ou 1/5 de todos os tumores). Somente 1/4 dos meningeomas produzem sintomas. Os 75% restantes são assintomáticos, e muitos deles descobertos sem querer por conta de um exame de imagem cerebral para outro problema ou sintoma. 

Seu diagnóstico é feito através de exames de imagem, como tomografias e ressonâncias. Os meningeomas são tumores arredondados, regulares, bem delimitados, bem separados do cérebro, que causam inchaço cerebral (edema), e alterações dos ossos ao redor. São tumores que realçam muito bem com o contraste, tanto na tomografia como na ressonância.

Abaixo, exemplos de imagens tiradas da internet:






O tratamento destes tumores deverá ser discutido com o neurologista ou neurocirurgião que acompanha o paciente. Mas sabe-se que, em casos de meningeomas achados de foma incidental, sem querer, ou pequenos e sem sintomas, em geral a conduta de somente observar o tumor atrás de crescimento através de exames periódicos é sugerida, mas isso depende do paciente e do médico que o avalia.
  


terça-feira, setembro 17, 2013

Livro Ausência ou O que é um homem sem memória?

A doença de Alzheimer pode ser uma experiência indolor fisicamente, mas o é espiritualmente, pois a perda de si mesmo é a maior perda que uma pessoa pode sofrer. Perder-se em uma vastidão de espaços vazios, não recordando aqueles que nos cercam, e talvez pior, não recordando a si mesmo. O trágico encontrando-se com o nostálgico. 

Ao mesmo tempo, perder-se em dúvidas, não ter a capacidade de encontrar-se quando a mente funciona de forma adequada e as memórias insistem em nos pressionar em direção a um caminho que não conhecemos, também pode ser considerada uma forma de sofrimento espiritual. Mas há semelhança entre a perda real de si próprio e a perda das convicções e dos alicerces que outrora sustentavam nossa vida?

É nesse contexto que dois personagens díspares mas semelhantes em vários aspectos se vislumbram. Aquele, um renomado professor de literatura assolado pelo pior pesadelo de um pensador, a perda de suas ideias. Este, um médico psiquiatra que reluta em atender pacientes com a doença de Alzheimer pelo passado não analisado e não trabalhado de uma perda para a própria doença. 

A estória percorre estradas sinuosas mas bem lapidadas ao descrever a vida pessoal do médico, demonstrando que todos temos sentimentos e desejos, até mesmo aqueles de nós que se consideram acima do bem e do mal. Demonstra também quão frágil é nosso mundo, e faz um paralelo, intencional ou não, entre a perda real, cognitiva, de si mesmo, e a perda metafórica, a perda do chão e de nosso convicções, quando algo de novo, inesperado, ocorre em nossas vidas. No caso do professor, a doença; no caso do médico, bem, leia o livro.

A autora Flávia Christina Simonelli, acerta em cheio ao descrever, no percurso da narrativa, os cuidados com estes doentes em vários estágios de sua evolução. Demonstra também os "dos and don'ts" do relacionamento com estes pacientes, o modo de agir frente a situações de agressividade e desespero, e mais que tudo, observa que somente o amor supera as barreiras da falta de comunicação.

Narrativa fluida, estória comovente. Personagens bem apresentados e construídos. 

Uma boa prosa para uma época quando escutar tornou-se exceção, quando o eu vale mais que o nós, e quando a doença de Alzheimer, que nos obriga a nos fechar em nosso mundo mesmo contra nossa vontade, está ficando cada vez mais frequente. 

Aconselho sua leitura. 

sexta-feira, setembro 13, 2013

Siringomielia

Mais um nome complicado. Mas esta doença refere-se a uma causa rara de dor e incapacidade.

A palavra siringomielia provem do grego syrinx (em forma de tubo) + myel (medula) + o sufixo ia (usado para denotar doenças) (referência).

A doença foi descrita pela primeira vez em 1545. No entanto, seus mecanismos somente começaram a ser elucidados em 1965. Ainda há controvérsias com relação aos motivos que levam ao aparecimento da siringomielia. 

Siringomielia é uma cavidade em forma de tubo, preenchida por líquido (líquor) dentro da medula espinhal. Normalmente a medula possui uma cavidade normal, o canal central da medula (veja abaixo). Quando este canal central está alargado, damos o nome de hidromielia. Quando há a presença de uma cavidade, conectada ou não com o canal central, mas separada deste, chamamos de siringomielia.

http://apbrwww5.apsu.edu/thompsonj/Anatomy%20&%20Physiology/2010/2010%20Exam%20Reviews/Exam%204%20Review/spinal_cord_cs_diagram.jpg
Na figura acima você vê um corte da medula espinhal, de frente (abaixo) para trás (acima). O canal central é o orifício arredondado no meio da figura, e é algo normal em todos as pessoas.

https://encrypted-tbn1.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcTm9KKTaekCQCgN9UiH9DSrb6k3HTfy4CGnz1CefgY5NIK_OUwjQg
http://neurosurgery.ufl.edu/files/2012/04/hyrdomyelia.jpg
A figura mais alta das duas acima demonstra uma hidromielia, ou alargamento do canal central normal, em uma medula real. A figura mais abaixo demonstra um caso de hidromielia em uma ressonância em sequência T1 (sequência anatômica, onde o líquido aparece escuro).

http://www.mccorreia.com/figuras/siringomielia.jpg
Já a figura acima demonstra uma cavidade siringomiélica, ou siringomielia, separada do canal central à esquerda da cavidade alargada anormalmente. 

A causa mais comum da siringomielia é a malformação de Chiari tipo 1 (veja abaixo).

http://www.arquivosdeorl.org.br/conteudo/imagesFORL/10-03-09-fig02-ing.jpg

Acima uma malformação de Chiari, ou seja, a extensão para baixo de estruturas cerebelares chamadas de amígdalas ou tonsilas cerebelares, ultrapassando o canal ósseo por onde passa a medula (o forame magno), e na parte baixa da imagem de ressonância, uma cavidade siringomiélica.

A siringomielia é uma doença que se desenvolve ao longo de meses a anos, e é mais comum em mulheres entre 25 e 40 anos de idade. Pode apresentar-se com dor, muitas vezes incapacitante, dormência das mãos e braços poupando pernas e pés (mas este sintoma pode se estender para pernas e pés à medida que a doença avança), pernas mais endurecidas (espásticas), vertigem, sensação de movimento sem haver movimento real (oscilopsia), visão dupla, rouquidão, dificuldade para engolir (disfagia), soluços, dor que piora com manobras que alterem a pressão entre a cabeça e a medula (as manobras de Valsalva, sendo a forma mais comum dessa manobra a tosse), torcicolo, quedas sem explicação e outros sintomas. Fraqueza nos braços e mãos e atrofia (perda de massa muscular) não é incomum. 

A causa mais comum, como falado acima, é a malformação de Arnold-Chiari tipo 1, e pode haver determinação genética nesta associação. Outras causa existem, como pós-meningite bacteriana, pós-traumatismo craniano, pós-hemorragia subaracnoidea, causada por tumores medulares, e outras causas.

O método de diagnóstico nos casos suspeitos é a ressonância magnética da medula cervical e do crânio, atrás de malformações de Chiari. Outros exames podem ser solicitados tanto para evidenciar a causa da doença como acusar a ocorrência de sintomas associados ou causados pela siringomielia, como neuropatias (doenças dos nervos) e radiculopatias (doenças das raízes dos nervos) de membros superiores e inferiores.

Ao que parece, alguns casos podem melhorar espontaneamente (segundo literatura especializada). Para os casos onde não há melhora, há tratamento, que deve ser discutido com um neurocirurgião especializado. 

domingo, setembro 01, 2013

Mecanismos da enxaqueca - Depressão alastrante

O termo depressão alastrante (ou em inglês, cortical spreading depression) refere-se a um fenômeno que ocorre no cérebro em certas situações fisiológicas e em certas doenças, como a enxaqueca. 

A depressão alastrante (de agora em diante identificada pela sigla DA) é uma onda de alterações elétricas nos neurônios e nas suas células de suporte, as células da glia, que segue a parte mais externa do cérebro onde estão os copos celulares dos neurônios, a substância cinzenta ou córtex cerebral. Esta onda elétrica causa uma despolarização celular, ou seja, uma alteração da carga elétrica da célula, tipicamente negativa em repouso para positiva quando ativada. Após esta ativação, sobrevém uma onda de desativação ou inibição, que dura mais tempo e que leva a alterações profundas nas concentrações de certas substâncias (íons ou átomos com carga elétrica). Esta onda se propaga pelo cérebro a uma taxa de 3 a 6 mm (milímetros) por minuto. 

A DA foi descrita por um brasileiro, Aristides Leão, em 1943, e é muitas vezes chamada de depressão alastrante de Leão.

A DA pode ocorrer em crises epilépticas, crises de enxaqueca, ou pode ser induzida por lesões cerebrais, como traumas cranianos, hemorragias, como a hemorragia subaracnoidea dos aneurismas cerebrais e como os derrames hemorrágicos, e derrames cerebrais isquêmicos. 

Vários estudos sugerem que esta onda de ativação e inibição celular que percorre o córtex cerebral está por baixo dos sintomas apresentados nas enxaquecas (ou migrâneas) com auras, aquelas que são precedidas por alterações visuais (como bolas, cores, raios, espectros como fortes, arco-íris), ou formigamentos nos membros que duram, tipicamente, minutos (de 10 a 60 minutos em geral).